Barnedemens - forskning og medisinering

Barnedemens - hvor langt er vi kommet, og hva kan barnedemens lære oss om demens hos voksne? 

Magne Bjørås er en meritert nasjonal og internasjonal forsker innenfor molekylærmedisinsk forskning. Han er professor og forskningsgruppeleder ved Norges Tekniske og Naturvitenskapelige Universitet, og forskningsgruppeleder ved Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo, som jobbet bredt innenfor medisinske problemstillinger. Fundamentet er grunnforskning. Bjørås og hans team er en av de få forskerne som får tilstrekkelig finansiering.

Bjørås er vinner av TEKNA sin gullmedalje og Norges forskningsråds innovasjonspris for innsatsen med å utvikle NTNU sin koronatest under pandemien. Han team jobber med å finne en kur mot barnedemens og mottok midleren som ble samlet inn gjennom spleisaksjonen "Kampen mot barnedemens" etter at Syver i TEAM pølsa sto frem med diagnosen. Bjørås ble også kåret til "Årets Trønder" i år.

Samspillet mellom pasienter, foreldre og forskere er av stor betydning. Oppmerksomhet rundt sykdommen er viktig for å få finansiering. Det var to foreldrepar som valgte å gå åpent ut i media med sykdommen og hvordan dette påvirker livskvalitet og familielivet.

Hva er barnedemens!

Barnedemens er en ikke-medisinsk samlebetegnelse for over 170 ulike sykdommer som forårsaker demenslignende symptomer hos barn. Barna utvikler seg ofte helt normalt de første årene, men så mister de gradvis ferdigheter, får nedsatt funksjon og økende behov for hjelp og oppfølging. Forekomsten er 1/2900. og det fødes 20 nye barn hvert år. Det er i underkant av 300 personer i Norge med denne sykdommen. Levealderen er kort, og 70 % dør før voksen alder med en median levealder på 9 år.

I dag er det 27 barn med barnedemens CLN3 i Norge. Det fødes gjennomsnittet to barn i året som utvikler denne varianten. Sykdommen er progressiv. Den starter gjerne i 4-6 års alderen med at barnet får nedsatt syn da Netthinnen er det første som blir degenerert. Barna blir stort sett helt blinde innen de når 10-års alderen. Rundt skolealder oppstår kognitive utfordringer som svekket hukommelse, problemer med innlæring og språkferdigheter. I 12 års alder får de gjerne anfall, og de får problemer med å gå. I 16 års alder får de problemer med å snakke. De dør innen de er 26 år.

Grunnen til at barna utvikler demens skyldes en mutasjon i genet CLN3 noe som fører til avfallsstoffer hoper seg opp i cellene, og avfallet brytes ikke ned i cellene. Dvs. at fraktsystemet i hjernen feiler. Proteinet kommer på avveie.

Hva forskes det på innen barnedemens!

Medisiner mot barnedemens utvikles og testes i laboratoriet. For å forstå hva som foregår i cellene må disse analyseres helt ned på atomnivå. Det er tatt i bruk en ny og banebrytende genterapi og organoideteknologi for å forstå hvorfor sykdommen oppstår. Det de gjør er å ta litt hud som dyrkes i laboratoriet. De dyrkede cellene omprogrammeres til menneskelige miniorganer; så som hjerne, netthinne, hjerte og lunge, ryggmarg, og muskler, mv.

Ved å lage kopi av et organ kan en teste på ikke bare et individ, men på 1000-vis av individer.

Det er forsket frem tre gentestmedikamenter. Dette er behandling som forsinker utviklingen av symptomer. Den medisinen som gir best resultat er Nizubaglustat som går inn i hjernen og gjør at avfallet kan fraktes gjennom «trakten». En lav dose er bedre enn en høy dose fordi en lav dose ikke blokkerer. For å sette inn de friske genene i et menneske brukes virus. Bjørås ønsker å få en ekspressgodkjenning på denne medisinen slik at det kan utprøves på mange barn.

Forskerne håper at den forskning som gjøres på barnedemens kan brukes på demens hos voksne. Det som er forskjellen er at det er én årsak hos hvert barn, men mange årsaker hos voksne.

Bjørås tenker at det de jobber med å utvikle nå er en plattform som kan brukes til testing av flere sykdommer slik at vi også kan ivaretar pasienter med sjeldne arvelige sykdommer i Norge.

Helsenæring som nytt «olje-eventyr».

Bjørås er videre opptatt av at vi i bør utvikle Norsk helsenæring. Norge har potensialet til å utvikle forskning til å bli en industri. Helsenæring er en bransje som er i sterk vekst, og som representerer en betydelig del av norsk økonomi. Behovet for investeringer er stort.  Det som blir utfordrende, er at det ikke investeres nok i forskning.